11種單基因遺傳病檢測項目介紹

　　為生育健康保駕護航的精準篩查方案

　　一、項目背景與意義

　　據(jù)《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，其中單基因遺傳病占比高達22.2%。這類疾病通常由單個基因突變引起，具有隱性遺傳、攜帶率高、致殘致死性強等特點，如苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等，給家庭和社會帶來沉重負擔。

　　11種單基因遺傳病檢測通過高通量測序技術(NGS)，針對育齡人群進行隱性遺傳病攜帶者篩查，幫助識別高風險家庭，指導科學備孕，降低出生缺陷風險，是實現(xiàn)“主動健康生育”的重要手段。

　　二、技術原理與優(yōu)勢

　　檢測技術：

　　采用國際領先的二代測序技術(NGS)，結合生物信息學分析，可一次性檢測11種單基因遺傳病的致病基因突變，覆蓋2000+個致病位點。

　　技術優(yōu)勢：

　　高準確性：檢測靈敏度>99%，特異性>99.9%

　　全面篩查：包含我國高發(fā)的5大類遺傳?。?/p>

　　代謝類：苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥

　　神經肌肉類：脊肌萎縮癥(SMA)、肝豆狀核變性

　　血液類：α/β地中海貧血、血友病(A/B型)

　　聽力障礙類：常染色體隱性耳聾1A型、4型

　　代謝儲積類：糖原累積病II型

　　快速高效：10個工作日出具報告，縮短決策周期

　　無創(chuàng)便捷：支持口腔拭子或靜脈血采樣，無痛便捷

　　三、檢測疾病詳情

　　四、適用人群

　　備孕期夫婦：評估遺傳風險，指導生育決策

　　早孕期女性(孕16周前)：及時干預，降低患病風險

　　有不良孕史家庭：排查隱性遺傳因素

　　近親結婚夫婦：隱性遺傳風險顯著增加

　　特定地區(qū)人群：如兩廣地區(qū)(地貧高發(fā))、江浙地區(qū)(SMA高發(fā))

　　五、檢測流程

　　樣本采集：

　　口腔拭子(無痛采樣，居家完成)

　　靜脈血2-3ml(EDTA抗凝管)

　　實驗室檢測：

　　DNA提取;文庫構建;高通量測序;數(shù)據(jù)分析

　　報告解讀：

　　10個工作日內出具電子版報告

　　遺傳咨詢師一對一解讀，提供后續(xù)建議

　　六、臨床意義

　　避免出生缺陷：提前發(fā)現(xiàn)25%的隱性遺傳風險，指導產前診斷

　　降低醫(yī)療成本：單次篩查費用(3450元)遠低于出生缺陷治療費用

　　優(yōu)化生育選擇：為試管嬰兒(PGT)、產前診斷提供科學依據(jù)

　　緩解心理壓力：消除未知風險，助力家庭安心備孕

　　七、服務保障

　　權威資質：通過ISO15189醫(yī)學實驗室認證

　　隱私保護：樣本信息全程加密，嚴格遵循隱私保護條例

　　售后支持：免費提供檢測報告解讀、就醫(yī)綠色通道

　　持續(xù)更新：定期新增疾病檢測種類，緊跟醫(yī)學進展

　　八、常見問題解答

　　Q1：檢測結果為陽性怎么辦?

　　A：攜帶者夫婦可通過三代試管嬰兒(PGT)或產前診斷(羊水穿刺)避免患兒出生。

　　Q2：檢測準確率有多高?

　　A：采用雙端測序+人工復核，準確率>99.9%。

　　Q3：檢測需要空腹嗎?

　　A：無需空腹，口腔拭子采樣可隨時進行。

　　Q4：費用是否包含保險?

　　A：原價3450元，現(xiàn)推出早鳥優(yōu)惠價2980元(限前100名)，含基礎保險服務。

　　11種單基因遺傳病檢測是生育健康的第一道;防護網;。通過科學篩查，我們能讓愛不再有遺憾，讓每個家庭擁抱健康的未來。立即預約檢測，開啟安心備孕之旅!

　　檢測地址：四川省涼山彝族自治州美姑縣美北路16號(全國連鎖機構)

　　涼山美姑縣萬核親子鑒定中心覆蓋全國省市縣超3000+服務網點，在是一家專為邊壩縣及周邊城市地區(qū)服務的11種單基因遺傳病檢測咨詢機構，位于:四川省涼山彝族自治州美姑縣美北路16號(提前預約)。主要服務西昌市、木里藏族自治縣、鹽源縣、德昌縣、會理縣、會東縣、寧南縣、普格縣、布拖縣、金陽縣、昭覺縣、喜德縣、冕寧縣、越西縣、甘洛縣、美姑縣、雷波縣等邊壩縣周邊地區(qū)，可就近為客戶提供一對一便捷優(yōu)質的服務。歡迎來電話咨詢或來訪，本中心秉承“客觀、公正、嚴謹”的原則，為每一位用戶提供11種單基因遺傳病檢測、Y染色體微缺失、染色體核型分析、核心家系全外顯子組檢測、單人全外顯子組檢測、CNV-Seq染色體異常檢測、(HPV)基因分型檢測23型、葉酸代謝能力基因檢測、188種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、190種遺傳病(擴展性)攜帶者篩查、268種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、434種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因檢測、α-地中海貧血基因檢測(缺失型--Sea,-α3.7.-α4.2)、染色體非整倍體異常檢測 NIPT項目、染色體非整倍體異常檢測 PlUS項目、染色體非整倍體異常檢測 PlUS 2.0項目、染色體檢測(流產組織或出生缺陷)、流產組織染色體異常(低分辨率檢測)、STR快速產前診斷檢測、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(先證者)、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(先證者+父+母)、脆性X綜合征檢測、子癇前期風險評估-孕早期、子癇前期風險評估-孕中晚期、胎盤生長因子(PlGF)、G6PD基因檢測、SMA基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測(80項)、新生兒100+遺傳代謝病指標分析檢測、肺癌甲基化、大腸癌甲基化、MRD檢測(2次)、MRD檢測(5次)、肺癌18基因靶向用藥基因檢測、肺癌33基因靶向化療檢測(18靶向+15化療)、腫瘤精準用藥193基因、PD-L1(抗體22C3)、BRAC1/2基因檢測。等咨詢服務。